Stadien des Rett-Syndroms
Nach
Witt-Engerström und Hagberg unterteilt sich die Entwicklung
der von Rett-Syndrom betroffenen Menschen in vier, mittlerweile
weltweit anerkannte Stadien.
Stadium 1: Stagnation im 6. bis 18. Lebensmonat
Die Entwicklung der Motorik wird im ersten Stadium verlangsamt und kann bis zu einem völligen Stillstand führen. Zudem stellen sich zuvor im Verlauf der Entwicklung des Kindes gemachte Fortschritte sowie das Erlernen neuer Dinge im späteren Verlauf langsamer ein. Aktivität und Aufmerksamkeit der Kinder nehmen mit der Zeit ab. Geprägt ist die Krankheit auch von einem Desinteresse des Kindes beispielsweise an Spielsachen. Auch der Blickkontakt ist, im Vergleich zu Babys gleichen Alters, geringer. Vergleichsweise zu einer normalen Entwicklung bleibt die Zunahme des Umfangs des Kopfes zurück. Diese Phase kann bis zu einige Monaten andauern.
Stadium 2: zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr eintretende Regression
Die regressive Entwicklung ist charakterlich für die am Rett-Syndrom Erkrankten. In dieser Phase gehen die bereits erworbenen Fähigkeiten, wie beispielsweise die Sprache oder der funktionelle Gebrauch der Hände, verloren. Ferner bilden sich typische Handbewegungen wie klatschende, wringende oder auch waschende Bewegungen aus. Die Regression kann sowohl verzögert einsetzen als auch plötzlich und einen dramatischen Verlauf nehmen. Weitere Symptome sind das emotional und sozial in sich Zurückgezogene und die Isolation. Die betroffenen Kinder können zu ihrer Umwelt wenig Kontakt aufnehmen und verfallen in Schreiphasen, welche plötzlich auftreten.
Nach Beschreibungen der Eltern betroffener Kinder geht man davon aus, dass im zweiten Stadium Mädchen die Fähigkeit verloren geht, Reize zueinander in Beziehung zu setzen und Situationen als ein Ganzes wahrzunehmen. In diesem Zusammenhang spricht Lindberg von gestörter sensorischer Integration und Perzeption. Anstatt wie bei einem normalen Entwicklungsverlauf von Kindern scheinen am Rett-Syndrom erkrankte Kinder überwältigt zu sein von Signalen, welche von der Außenwelt und ihrem eigenen Körper ausgehen und sie eher zu verwirren, als dass eine sinnvolle Übermittlung von Informationen stattfindet. Aufgrund dieser Störungen wurde zum Teil fälschlicherweise ein frühkindlicher Autismus diagnostiziert. In dieser Phase treten außerdem erste zerebrale Krampfanfälle auf, welche auch als abnormes EEG bezeichnet werden. Das zweite Stadium kann sich über einen Zeitraum von bis zu mehreren Monaten erstrecken.
Stadium 3: Plateauphase im zweiten bis zehnten Lebensjahr
Das dritte Stadium ist, nach einer raschen Regression in Stadium 2, bei vom Rett-Syndrom betroffenen Mädchen geprägt von einer Phase relativer Ruhe. Die autistischen Züge vermindern sich. Das Verhalten der Kinder wird verbessert, da sie weniger reizbar sind und infolgedessen auch weniger weinen. Zwar interessieren sie sich wieder für ihre Umwelt, jedoch wechseln sich Aufmerksamkeit und das in sich zurückgezogen sein ständig ab. In diesem Stadium findet eine Verbesserung der Fähigkeit zur Kommunikation statt. Erhalten bleiben hierbei bereits bekannte Symptome wie Handstereotypien, Zähneknirschen und epileptische Anfälle.
Außerdem tritt verstärkt eine Apraxie auf, das heißt die neurologische Unfähigkeit, erlernte Handlungen oder Bewegungen trotz einer erhaltenen Bewegungs- und Wahrnehmungsfähigkeit auszuführen. Auch eine Ataxie gehört in diesem Stadium zum Krankheitsverlauf: Die Bewegungsabläufe sind neurologisch gestört und ungewöhnlich ruckartig. Neben einer Zunahme der Anfälle steigen in dieser Phase auch die Handstereotypien. Vorerst bleiben die grobmotorischen Fähigkeiten erhalten, welche sich dann nur langsam verschlechtern. Signifikant ist ein unsicheres Gangbild.
Stadium 4: ab dem 10. Lebensjahr eintretende motorische Verschlechterung
Im vierten Stadium findet eine weitere Öffnung des Kontaktverhaltens statt. Neben einer Abnahme der Häufigkeit von Anfällen nehmen die kognitiven Fortschritte zu. Zudem findet eine zunehmende Verschlechterung der Grobmotorik statt, begleitet von Abmagerung und Schwäche sowie Spastizität und Skoliose. Hierdurch leidet die Großzahl betroffener Mädchen an Immobilität, wodurch sie auf den Rollstuhl angewiesen sind.
Stadium 1: Stagnation im 6. bis 18. Lebensmonat
Die Entwicklung der Motorik wird im ersten Stadium verlangsamt und kann bis zu einem völligen Stillstand führen. Zudem stellen sich zuvor im Verlauf der Entwicklung des Kindes gemachte Fortschritte sowie das Erlernen neuer Dinge im späteren Verlauf langsamer ein. Aktivität und Aufmerksamkeit der Kinder nehmen mit der Zeit ab. Geprägt ist die Krankheit auch von einem Desinteresse des Kindes beispielsweise an Spielsachen. Auch der Blickkontakt ist, im Vergleich zu Babys gleichen Alters, geringer. Vergleichsweise zu einer normalen Entwicklung bleibt die Zunahme des Umfangs des Kopfes zurück. Diese Phase kann bis zu einige Monaten andauern.
Stadium 2: zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr eintretende Regression
Die regressive Entwicklung ist charakterlich für die am Rett-Syndrom Erkrankten. In dieser Phase gehen die bereits erworbenen Fähigkeiten, wie beispielsweise die Sprache oder der funktionelle Gebrauch der Hände, verloren. Ferner bilden sich typische Handbewegungen wie klatschende, wringende oder auch waschende Bewegungen aus. Die Regression kann sowohl verzögert einsetzen als auch plötzlich und einen dramatischen Verlauf nehmen. Weitere Symptome sind das emotional und sozial in sich Zurückgezogene und die Isolation. Die betroffenen Kinder können zu ihrer Umwelt wenig Kontakt aufnehmen und verfallen in Schreiphasen, welche plötzlich auftreten.
Nach Beschreibungen der Eltern betroffener Kinder geht man davon aus, dass im zweiten Stadium Mädchen die Fähigkeit verloren geht, Reize zueinander in Beziehung zu setzen und Situationen als ein Ganzes wahrzunehmen. In diesem Zusammenhang spricht Lindberg von gestörter sensorischer Integration und Perzeption. Anstatt wie bei einem normalen Entwicklungsverlauf von Kindern scheinen am Rett-Syndrom erkrankte Kinder überwältigt zu sein von Signalen, welche von der Außenwelt und ihrem eigenen Körper ausgehen und sie eher zu verwirren, als dass eine sinnvolle Übermittlung von Informationen stattfindet. Aufgrund dieser Störungen wurde zum Teil fälschlicherweise ein frühkindlicher Autismus diagnostiziert. In dieser Phase treten außerdem erste zerebrale Krampfanfälle auf, welche auch als abnormes EEG bezeichnet werden. Das zweite Stadium kann sich über einen Zeitraum von bis zu mehreren Monaten erstrecken.
Stadium 3: Plateauphase im zweiten bis zehnten Lebensjahr
Das dritte Stadium ist, nach einer raschen Regression in Stadium 2, bei vom Rett-Syndrom betroffenen Mädchen geprägt von einer Phase relativer Ruhe. Die autistischen Züge vermindern sich. Das Verhalten der Kinder wird verbessert, da sie weniger reizbar sind und infolgedessen auch weniger weinen. Zwar interessieren sie sich wieder für ihre Umwelt, jedoch wechseln sich Aufmerksamkeit und das in sich zurückgezogen sein ständig ab. In diesem Stadium findet eine Verbesserung der Fähigkeit zur Kommunikation statt. Erhalten bleiben hierbei bereits bekannte Symptome wie Handstereotypien, Zähneknirschen und epileptische Anfälle.
Außerdem tritt verstärkt eine Apraxie auf, das heißt die neurologische Unfähigkeit, erlernte Handlungen oder Bewegungen trotz einer erhaltenen Bewegungs- und Wahrnehmungsfähigkeit auszuführen. Auch eine Ataxie gehört in diesem Stadium zum Krankheitsverlauf: Die Bewegungsabläufe sind neurologisch gestört und ungewöhnlich ruckartig. Neben einer Zunahme der Anfälle steigen in dieser Phase auch die Handstereotypien. Vorerst bleiben die grobmotorischen Fähigkeiten erhalten, welche sich dann nur langsam verschlechtern. Signifikant ist ein unsicheres Gangbild.
Stadium 4: ab dem 10. Lebensjahr eintretende motorische Verschlechterung
Im vierten Stadium findet eine weitere Öffnung des Kontaktverhaltens statt. Neben einer Abnahme der Häufigkeit von Anfällen nehmen die kognitiven Fortschritte zu. Zudem findet eine zunehmende Verschlechterung der Grobmotorik statt, begleitet von Abmagerung und Schwäche sowie Spastizität und Skoliose. Hierdurch leidet die Großzahl betroffener Mädchen an Immobilität, wodurch sie auf den Rollstuhl angewiesen sind.