Die Diagnose
Die Diagnose des
Rett-Syndroms konnte über viele Jahre ausschließlich
aufgrund sehr ausgeprägter Symptome erfolgen, was bedeutet,
dass hierdurch nur die schweren Fälle dieser Krankheit erfasst
werden konnten und infolge dessen galt das Rett-Syndrom als eine
Erkrankung mit einem sehr schweren Verlauf.
In der Zwischenzeit arbeiteten Wissenschaftler mit Hochdruck daran, den Genort zu lokalisieren, da man davon ausging, dass es sich bei der Erkrankung um eine Mutation handelt. Im Jahr 1998 gelang endlich der Durchbruch, die Suche konnte auf Bande 28 in dem langen Arm des X-Chromosoms – Xq28 – eingrenzt werden und kurz darauf wurde MECP2, das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen, gefunden werden.
Ein eigener Gentest steht seit Oktober 1999 zur Verfügung und zudem lassen sich vielgestaltigere Formen des Rett-Syndroms darstellen. Seit Einführung des Gentests lassen sich auch weniger typische Krankheitsfälle herausfiltern, was eine eindeutige Zuordnung erlaubt.
Aufgrund dessen, dass bereits ein Verdacht der Erkrankung am Rett-Syndrom ausreicht, um eine entsprechende Untersuchung zu veranlassen, ermöglicht der Gentest auch, die Diagnose wesentlich früher zu stellen. Das Warten bis zum Auftreten der typischen Symptome entfällt, und so zeigt sich, dass diese Erkrankung durch eine Reihe relativ milderer Verlaufsformen gekennzeichnet ist. Normalerweise sind vom Rett-Syndrom nur Mädchen betroffen, jedoch wurde dieses vereinzelt auch bei Jungen diagnostiziert.
Zwangsläufig muss demzufolge nicht, wie noch in der älteren Literatur beschrieben, die Krankheit schwerwiegend verlaufen. Auf der anderen Seite kann nach wie vor keine detaillierte Prognose über den Verlauf erfolgen, was insbesondere für die Eltern sehr belastend ist, insbesondere, wenn die Regressionsphase ihren Verlauf nimmt und in rascher Folge die betroffenen Kinder Fähigkeiten verlieren und in einem kurzen Zeitraum stark einbrechen.
In der Zwischenzeit arbeiteten Wissenschaftler mit Hochdruck daran, den Genort zu lokalisieren, da man davon ausging, dass es sich bei der Erkrankung um eine Mutation handelt. Im Jahr 1998 gelang endlich der Durchbruch, die Suche konnte auf Bande 28 in dem langen Arm des X-Chromosoms – Xq28 – eingrenzt werden und kurz darauf wurde MECP2, das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen, gefunden werden.
Ein eigener Gentest steht seit Oktober 1999 zur Verfügung und zudem lassen sich vielgestaltigere Formen des Rett-Syndroms darstellen. Seit Einführung des Gentests lassen sich auch weniger typische Krankheitsfälle herausfiltern, was eine eindeutige Zuordnung erlaubt.
Aufgrund dessen, dass bereits ein Verdacht der Erkrankung am Rett-Syndrom ausreicht, um eine entsprechende Untersuchung zu veranlassen, ermöglicht der Gentest auch, die Diagnose wesentlich früher zu stellen. Das Warten bis zum Auftreten der typischen Symptome entfällt, und so zeigt sich, dass diese Erkrankung durch eine Reihe relativ milderer Verlaufsformen gekennzeichnet ist. Normalerweise sind vom Rett-Syndrom nur Mädchen betroffen, jedoch wurde dieses vereinzelt auch bei Jungen diagnostiziert.
Zwangsläufig muss demzufolge nicht, wie noch in der älteren Literatur beschrieben, die Krankheit schwerwiegend verlaufen. Auf der anderen Seite kann nach wie vor keine detaillierte Prognose über den Verlauf erfolgen, was insbesondere für die Eltern sehr belastend ist, insbesondere, wenn die Regressionsphase ihren Verlauf nimmt und in rascher Folge die betroffenen Kinder Fähigkeiten verlieren und in einem kurzen Zeitraum stark einbrechen.